Врождённый порок сердца что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Врождённый порок сердца (ВПС) — патологический дефект в структуре сердца или крупных сосудов, присутствующий с рождения.

Общая информация

Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по кругам кровообращения. Пороки сердца являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1% (1 на 100 новорождённых). Причиной могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Генетические факторы

Распространенными причинам ВПС являются точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

• физические мутагены (ионизирующее излучение)
• химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП и т. д.)
• биологические мутагены (вирус краснухи в организме матери, катаракта, глухота, сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери)

Диагностируют ВПС с помощью ЭКГ, обзорной рентгенографии сердца, эхо-КГ и допплера-эхо-КГ.

Механизмы развития

1. Нарушение кардиальной гемодинамики, что вызывает перегрузку отделов сердца объёмом или сопротивление, затем происходит истощение вовлеченных компенсаторных механизмов, затем развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца и развитие сердечной недостаточности.

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие кругов кровообращения), которая ведет к развитию системной гипоксии.

Классификация

ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные), включают 4 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения
• С обеднением малого круга кровообращения
• С обеднением большого круга кровообращения
• Без существенного нарушения системной гемодинамики

2. Синие (со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения
• С обеднением малого круга кровообращения

Международная Номенклатура ВПС

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Это наиболее серьёзная форма ВПС.

Дефекты обструкции

Возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Является наиболее распространенным типом ВПС.

Синие пороки

Синие пороки приводят к цианозу — отсюда и название, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.

Симптоматика

Симптомы проявляются обычно на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении нескольких лет или всей жизни. Проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. У некоторых детей нет никаких проявляений, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост. Сердечные шумы могут быть обнаружены при аускультации, но не все они обусловлены врождёнными пороками сердца.

Клинические проявления можно объединить в 4 синдрома:

• Кардиальный синдром (боль в области сердца, одышка, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; изменения АД и т. д.)
• Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями
• Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
• Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения)

Осложнения ВПС

• Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС)
• Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС)
• Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения
• Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения)
• Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения
• Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии)
• Одышечно-цианотические приступы
• Релятивная анемия — при цианотических ВПС

Лечение и прогноз

Лечение ВПС можно поделить на хирургическое (чаще единственное и является радикальным) и терапевтическое (чаще вспомогательное).

Хирургическое лечение зависит от фазы порока. В первой фазе — операция по экстренным показаниям. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение как радикальное показано редко.

Прогноз

При раннем обнаружении и возможности радикального лечения прогноз относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный.