Галактоземия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения. Общая информация В ходе нормального...

Read more
Галактоземия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения. Общая информация В ходе нормального...

Read more

Пневмония у новорожденных что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Пневмония у новорожденных — группа заболеваний легких, инфекционного характера, приобретенных внутриутробно, либо при рождении. Общая информация Микробами, наиболее часто вызывают пневмонию такие микробы как стафилококки, пневмококки, микоплазма, гемофильная палочка, вирусы,...

Read more
Пневмония у новорожденных что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Пневмония у новорожденных — группа заболеваний легких, инфекционного характера, приобретенных внутриутробно, либо при рождении. Общая информация Микробами, наиболее часто вызывают пневмонию такие микробы как стафилококки, пневмококки, микоплазма, гемофильная палочка, вирусы,...

Read more

Перинатальная энцефалопатия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Перинатальная энцефалопатия — это сумма синдромов из нескольких факторов, характеризующихся различными нарушениями функций и структуры головного мозга. Общая информация Есть много факторов риска, приводящих к клиническому поражению центральной нервной системы ребенка в дородовый...

Read more
Перинатальная энцефалопатия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Перинатальная энцефалопатия — это сумма синдромов из нескольких факторов, характеризующихся различными нарушениями функций и структуры головного мозга. Общая информация Есть много факторов риска, приводящих к клиническому поражению центральной нервной системы ребенка в дородовый...

Read more

Токсический синдром что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Токсический синдром — состояние, развивающееся в ответ на агрессивное воздействие токсических веществ, поступающих извне или появляющихся в самом организме. Чаще возникает у детей раннего возраста. Общая информация Обычно встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционного...

Read more
Токсический синдром что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Токсический синдром — состояние, развивающееся в ответ на агрессивное воздействие токсических веществ, поступающих извне или появляющихся в самом организме. Чаще возникает у детей раннего возраста. Общая информация Обычно встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционного...

Read more

Алкогольный синдром плода что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Алкогольный синдром плода — комплекс физических и умственных аномалий ребенка, вследствие употребления алкоголя матерями в период беременности. Общая информация Алкогольный синдром у ребенка проявляется по-разному. В нетяжелых случаях наблюдается пониженный иммунитет, высокая восприимчивость...

Read more
Алкогольный синдром плода что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Алкогольный синдром плода — комплекс физических и умственных аномалий ребенка, вследствие употребления алкоголя матерями в период беременности. Общая информация Алкогольный синдром у ребенка проявляется по-разному. В нетяжелых случаях наблюдается пониженный иммунитет, высокая восприимчивость...

Read more

Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Read more
Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Read more

Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Read more
Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Read more

Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Read more
Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Read more

Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Read more
Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Read more

Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Read more
Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Read more
×

АПТЕКА ОТ А ДО Я

Галактоземия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения. Общая информация В ходе нормального...

Read more
Галактоземия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения. Общая информация В ходе нормального...

Read more

Пневмония у новорожденных что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Пневмония у новорожденных — группа заболеваний легких, инфекционного характера, приобретенных внутриутробно, либо при рождении. Общая информация Микробами, наиболее часто вызывают пневмонию такие микробы как стафилококки, пневмококки, микоплазма, гемофильная палочка, вирусы,...

Read more
Пневмония у новорожденных что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Пневмония у новорожденных — группа заболеваний легких, инфекционного характера, приобретенных внутриутробно, либо при рождении. Общая информация Микробами, наиболее часто вызывают пневмонию такие микробы как стафилококки, пневмококки, микоплазма, гемофильная палочка, вирусы,...

Read more

Перинатальная энцефалопатия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Перинатальная энцефалопатия — это сумма синдромов из нескольких факторов, характеризующихся различными нарушениями функций и структуры головного мозга. Общая информация Есть много факторов риска, приводящих к клиническому поражению центральной нервной системы ребенка в дородовый...

Read more
Перинатальная энцефалопатия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Перинатальная энцефалопатия — это сумма синдромов из нескольких факторов, характеризующихся различными нарушениями функций и структуры головного мозга. Общая информация Есть много факторов риска, приводящих к клиническому поражению центральной нервной системы ребенка в дородовый...

Read more

Токсический синдром что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Токсический синдром — состояние, развивающееся в ответ на агрессивное воздействие токсических веществ, поступающих извне или появляющихся в самом организме. Чаще возникает у детей раннего возраста. Общая информация Обычно встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционного...

Read more
Токсический синдром что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Токсический синдром — состояние, развивающееся в ответ на агрессивное воздействие токсических веществ, поступающих извне или появляющихся в самом организме. Чаще возникает у детей раннего возраста. Общая информация Обычно встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционного...

Read more

Алкогольный синдром плода что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Алкогольный синдром плода — комплекс физических и умственных аномалий ребенка, вследствие употребления алкоголя матерями в период беременности. Общая информация Алкогольный синдром у ребенка проявляется по-разному. В нетяжелых случаях наблюдается пониженный иммунитет, высокая восприимчивость...

Read more
Алкогольный синдром плода что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Алкогольный синдром плода — комплекс физических и умственных аномалий ребенка, вследствие употребления алкоголя матерями в период беременности. Общая информация Алкогольный синдром у ребенка проявляется по-разному. В нетяжелых случаях наблюдается пониженный иммунитет, высокая восприимчивость...

Read more

Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Read more
Фосфат-диабет что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D. Общая информация Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги. Клиническая...

Read more

Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Read more
Синдром Дауна что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Общая информация У человека нормальное количество хромосом всего 46,...

Read more

Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Read more
Энкопрез что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых. Общая информация Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа. Психологические причины В большинстве...

Read more

Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Read more
Кефалогематома что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы. Общая информация Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома...

Read more

Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Read more
Микроцефалия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка. Общая информация Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные...

Read more

Галактоземия — это наследственное заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов. Организм неспособен усваивать галактозу, что приводит к тяжелому поражению внутренних органов и летальному исходу, в случае отсутствия лечения.

Общая информация

В ходе нормального обмена веществ, лактоза, содержащаяся в продуктах питания (преимущественно, в молочных продуктах) под действием фермента лактазы, расщепляется, образуя глюкозу и галактозу. А у людей, больных галактоземией, ферменты, необходимые для преобразования галактозы либо отсутствуют, либо их уровень настолько низок, что это сводится к накоплению токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях. Эти процессы приводят к увеличению печени, циррозу, почечной недостаточности, отеку головного мозга, катаракте, повреждениям яичников.

Без адекватного лечения, смертность детей грудного возраста с диагнозом галактоземия составляет около 75%.

Симптомы

Первые и самые простые признаки наличия заболевания могут быть — слишком частый жидкий стул, обильное срыгивание после каждого кормления и желтая кожа, также беспокойный сон.

Выделяют две степени тяжести заболевания:

Легкая степень. Основные проявления болезни — ранний отказ от груди и плохая переносимость молока. Болезнь определяется случайно.

Тяжелая степень. Дети рождаются с массой больше пяти килограмм. После каждого кормления возникает рвота фонтаном, понос намного реже. Как следствие непринятия еды развивается гипотрофия. Печень при этом значительно увеличена, появляется желтуха. Так же заметно небольшое увеличение размеров селезенки. Далее формируется асцит (это накопление жидкости в брюшной полости). Чуть позже развивается катаракта — помутнение хрусталика. Так же страдают почки. Довольно часто диагностируют гемолитическую анемию.

Отмечено, что признаки поражения ЦНС либо печени выходят на первый план при затяжном течении патологического процесса.

Больные дети могут погибать от бактериального сепсиса, часто развивающегося при данном заболевании.

Профилактика

Выявление и консультирование семей, в которых существует высокая вероятность возникновения болезни. Так же сейчас существуют специальные скрининг-методы обследования новорожденных. В случае выявления признаков, указывающих на наличие заболевания, в первую очередь осуществляют перевод ребенка на безмолочное вскармливание.

Беременным, у которых высокий риск рождения ребенка с галактоземией, значительно ограничивают потребление молочных продуктов.

Лечение

С учетом тяжести заболевания для лечения в основном назначают:

  • обязательный переход на безмолочное вскармливание;
  • препараты, стимулирующие метаболизм галактозы;
  • антиоксиданты и гепатопротекторы;
  • комплексы витаминов;
  • заменное переливание крови.

Летальный исход может наступить при тяжелых формах галактоземии.

Пневмония у новорожденных — группа заболеваний легких, инфекционного характера, приобретенных внутриутробно, либо при рождении.

Общая информация

Микробами, наиболее часто вызывают пневмонию такие микробы как стафилококки, пневмококки, микоплазма, гемофильная палочка, вирусы, хламидии. Пневмония бывает односторонняя, если больно только одно лёгкое, и двусторонняя, если поражены оба лёгких.

Большинство детей с внутриутробной пневмонией рождаются от матерей, которые во время беременности переживали инфекцию, либо имел место быть длительный безводный период при родах, а так же состоянии асфиксии и гипоксии.

Пневмонию у новорожденных и недоношенных детей обычно провоцируют респираторные заболевания.

Симптоматика

Выделяют несколько видов заболевания.

Септическая пневмония — самая тяжелая форма пневмонии новорожденных, чаще вызывается стафилококковой инфекцией, иногда имеет молниеносное течение с летальным исходом. Очагами стафилококковой инфекции могут быть мастит у матери, пиодермия и др. Начало отмечается бурное, с высокой температурой, и выраженным токсикозом.

Очажковая пневмония — чаще всего начинается с катаральных явлений, для чего характерно постепенное ухудшение состояния ребенка, снижение активности сосания и прибавки в весе, а так же отмечается появление одышки, нарушение ритма дыхания.

Острая интерстициальная пневмония — вызывается преимущественно вирусной инфекцией. Клиника: высокая температура, отказ от груди, резкое беспокойство, сменяющееся вялостью, потеря в весе, частые срыгивания, рвота.

Течение пневмонии достаточно затяжное, до 3-4 недель, иногда до 2 мес. Заболевание может повторяться и осложняться отитом, пиодермией, плевритом. Исход не всегда благоприятный.

Профилактика

Предупреждение заболеваний у матери в период беременности, а так же токсикозов, асфиксии и аспирации во время родов. Не менее важно обеспечение правильного ухода за ребенком.

Лечение

Лечение может назначить только врач, обычно это терапия антибиотиками. Так же рекомендуется естественное вскармливание и тщательный уход — это приподнятая головная часть постели, смена положения ребенка с одного бока на другой и на спину, проветривание помещения, а лучше кислородные палатки подойдут для этой цели.

В случае затяжных, особенно стафилококковых, пневмониях показана стимулирующая терапия: гамма-глобулин, переливание плазмы. При токсикозе назначается питье 5% раствора глюкозы и глюкозы ежедневно.

Перинатальная энцефалопатия — это сумма синдромов из нескольких факторов, характеризующихся различными нарушениями функций и структуры головного мозга.

Общая информация

Есть много факторов риска, приводящих к клиническому поражению центральной нервной системы ребенка в дородовый (перинатальный) период. К этому относятся как акушерско-гинекологические, так и социально-биологические факторы. А так же возраст матери, тяжелый физический труд, вредные привычки, избыточная медикаментозная терапия во время беременности, наследственные заболевания, родовые травмы и половые инфекции — и это далеко не весь список причин, негативно влияющих на перинатальное развитие ребенка.

Но в большинстве случаев причиной является гипоксия (кислородное голодание) плода, которое приводит к нарушениям мозга разной степени тяжести.

Существуют формы и степени тяжести перинатальной энцефалопатии. И чем раньше начата терапия ребенка, тем больше вероятность того, что удастся избежать серьезных осложнений и полностью вылечить малыша.

Стоит отметить, что при неправильном лечении ребенка могут появиться проблемы с тонусом мышц. Возможен сколиоз, плоскостопие, недержание мочи и психопатические реакции.

Поэтому при малейшем намеке на повышенный или пониженный тонус мышц, а также на мышечную дистонию, необходимо незамедлительно обратиться за помощью к неврологу.

Симптомы

При диагностировании специалисты анализируют состояния младенца после родов, ориентируясь на отклонения в реакциях и рефлексах. Здесь отмечаются частые срыгивания, и изменения мышечного тонуса, и беспокойный плач и сон малыша. При наличии данных признаков проводится ультразвуковое обследование, энцефалографическое, томографическое, и некоторые другие виды выявления заболевания.

Самыми тяжелыми осложнениями перинатальной энцефалопатии у детей являются эпилепсия, водянка головного мозга (гидроцефалия), ДЦП, и вегето-сосудистая дистония.

Профилактика

Конкретной профилактики этого заболевания не существует, но есть общие советы, которые предостерегут малыша не только от этой болячки, но и от многих других. Планируя рождение ребенка, задумайтесь о своем образе жизни, посетите врача-генетика, гинеколога и андролога. Избавьтесь от вредных привычек, если таковые имеются, посетите зубного врача, чтобы не пришлось делать это будучи беременной. Сдайте все необходимые анализы на вирусные и бактериальные инфекции, и пройдите лечение в случае положительных результатов. Если Вы пользовались оральными контрацептивами, то в течении нескольких месяцев предохраняйтесь другими методами, ненужно беременеть сразу после их отмены. А так же не желательно в первый триместр беременности резко менять климат, например уезжать в жаркие страны.

Лечение

Лечение должно проводиться только под контролем врачей-специалистов. В случае, если диагноз поставлен еще до рождения, то сразу после родов необходимо провести реанимацию, направленную на исключение последствий кислородного голодания головного мозга новорожденного.

В случае более поздней диагностике перинатальной энцефалопатии проводят комплексные мероприятия, включающие в себя не только медикаментозное лечение, назначенное врачом, но физиотерапию, лечебную физкультуру, занятия с психологом и логопедом, иглоукалывание.

Также нужно показать ребенка врачу-офтальмологу, для того чтобы исключить проблемы со зрением.

Токсический синдром — состояние, развивающееся в ответ на агрессивное воздействие токсических веществ, поступающих извне или появляющихся в самом организме. Чаще возникает у детей раннего возраста.

Общая информация

Обычно встречается при желудочно-кишечных заболеваниях инфекционного происхождения (колиэнтериты, сальмонеллы, вторичные токсикозы при дизентерии, стафилококковые энтериты). Токсический синдром способен развиться при некоторых наследственных заболеваниях обмена веществ (почечный тубулярный ацидоз, непереносимость дисахаридов, лактатацидоз, адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм). Токсический синдром также нарушает функцию центральной нервной и сердечнососудистой систем. А недостаток кровообращения ведет к повреждению всех систем и органов человека, а также нарушению тканевого дыхания и истощению энергетических ресурсов, что в итоге может привести к летальному исходу.

Симптомы

Симптоматика определяется основной причиной заболевания и формой токсического синдрома.

Токсический синдром, характеризующийся поражением центральной нервной системы, начинается довольно остро и сопровождается возбуждением, сменяющимся угнетением сознания и судорогами. Отмечается также высокой температурой до 39-40°С, одышкой. Пульс может участиться до 180 ударов в минуту, при ухудшении состояния до 220 ударов. Количество мочи сокращается вплоть до полного ее отсутствия.

Иногда наблюдается покраснение кожи, а при увеличении токсических явлений становится бледно-мраморной, при коме — серо-синюшной. Так же может развиться острая почечная недостаточность, острая сердечная недостаточность, острая печеночная недостаточность, и другие состояния крайней тяжести.

Сначала преобладающими симптомами являются поражения желудочно-кишечного тракта (рвота, понос), затем развивается обезвоживание и поражение центральной нервной системы. Надо учесть, что тяжесть состояния определяется типом обезвоживания: водо-дефицитное (потеря жидкости); соледефицитное (потеря минеральных солей) и вследствие этого нарушение обмена веществ; изотоническое (равное количество потери воды и минеральных солей).

Профилактика

Раннее выявление и лечение основного заболевания.

Лечение

При проявлении токсического синдрома больного необходимо срочно госпитализировать, а при нарушении сознания — в отделение реанимации. В больнице проводят коррекцию обезвоживания путем внутривенных инъекций глюкозы и солевых растворов.

Так же проводится лечение основного заболевания, из-за которого развился токсический синдром. Прогноз на выздоровление зависит в основном от тяжести проявлений токсического синдрома, и заболевания, его спровоцировавшего, и своевременности обращения в больницу.

Важно: при малейшем промедлении может наступить смерть.

Алкогольный синдром плода — комплекс физических и умственных аномалий ребенка, вследствие употребления алкоголя матерями в период беременности.

Общая информация

Алкогольный синдром у ребенка проявляется по-разному. В нетяжелых случаях наблюдается пониженный иммунитет, высокая восприимчивость к вирусам и инфекциям. В более серьезных случаях — умственная отсталость ребенка, нарушения функции центральной нервной системы. У таких детей могут наблюдаться эпилептические припадки, заикание, нервные тики, ночное недержание мочи.

С возрастом, все психические дефекты, наблюдаемые при алкогольном синдроме, приводят к так называемому аномальному поведению, располагающему к употреблению алкоголя.

Иными словами, ребенок рождается с предрасположенностью к алкоголизму.

Наиболее опасный период для развития алкогольного синдрома плода это 3 — 8-я недели беременности. Механизм возникновения синдрома связан с нарушением клеточного метаболизма под влиянием этилового спирта. Новорождённый может родиться в состоянии алкогольной абстиненции, что отмечается в первые часы жизни учащением дыхания, судорогами, тремором, периодическими остановками дыхания, мышечной гипотонией.

Симптомы

Для данного синдрома характерны проявления в виде задержки физического и психического развития, и наличие уродств в основном лица и черепа. У родившихся наблюдаются такие черты лица, как: низкий лоб, запавшая переносица, деформированные уши, большой рот с тонкими губами и красной узкой каймой (рыбий рот), недоразвитый подбородок, расщепление нёба и верхней губы (волчья пасть). Черепно-мозговые аномалии часто сочетаются с врожденными пороками сердца, урогенитальной области, пороками костной системы (укорочение стоп, аномальные формы грудной клетки, неполное разгибание в локтевых суставах, дисплазия тазобедренных суставов, аномалии расположения пальцев). На коже наблюдаются пигментные пятна, гемангиомы, также у многих детей отмечается избыточное оволосение лица и туловища.

Профилактика

Поскольку на данный момент эффективные способы лечения алкогольного синдрома плода отсутствуют, то основным профилактическим советом этой патологии является 100%-ный отказ от употребления алкоголя в период беременности.

Лечение

Лечение направлено на устранение или облегчения основных проявлений синдрома.

Кроме того дети с алкогольным синдромом нуждаются в усиленной социальной и психологической помощи.

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не лечатся обычными дозами витамина D.

Общая информация

Фосфат-диабет становится заметен на втором году жизни, когда малыш начинает делать первые шаги.

Клиническая картина охарактеризована нарушением процессов преобразования витамина D в организме, и одновременным нарушением всасывания кальция в кишечнике. Фосфаты, вместо обратного всасывания, выделяются с мочой, что снижает количество фосфатов в крови, ведет к нарушению фосфорно-кальциевого обмена и появлению костных деформаций и остеопороза.

Мужчины передают заболевание только дочерям, а женщины детям обоих полов.

У мужчин заболевание протекает тяжелее.

Симптомы

Основными клиническими признаками фосфат-диабета являются:

  • задержка роста;
  • сильное О-образное искривление ног с деформацией коленных и голеностопных суставов;
  • рахитические утолщения костей в области лучезапястных суставов;
  • болезненность костей и мышц;
  • мышечная гипотония (понижение тонуса мышц).

При этом общее состояние ребенка является удовлетворительным, хотя при прощупывании отмечаются боли в костях, в области спины. Нередко боли настолько сильны, что ребенок перестает ходить из-за этого. Дети становятся замкнутыми, так как стыдятся дефектной внешности, «утиной походки» и небольшого роста.

Профилактика

Риск повторного рождения ребенка, больного фосфат-диабетом, высок и достигает 50%, что следует пояснять родителям во время медико-генетической консультации.

Лечение

Для лечения фосфат-диабета обычно выписывают большие дозы витамина D. Так же используют препараты на основе фосфора, витамины Е, А, и цитратные смеси. Если диагностировать заболевание вовремя, то есть шанс нормализовать фосфорно-кальциевый обмен и предупредить костные деформации.

Для жизни заболевание не опасно, однако потребуется социальная адаптация.

Синдром Дауна — это врожденное генетическое заболевание, обусловленное геномной патологией, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

Общая информация

У человека нормальное количество хромосом всего 46, а у ребенка с синдромом Дауна их 47. То есть, по какой либо причине одной из хромосомных пар не удалось разойтись, и в итоге происходят нарушения физического и умственного состояния ребенка.

Болезнь не является наследственной, поэтому если у вас в семье кто-то былесть с данным недугом, можно не переживать, это никак не передастся вашим детям.

Клинические исследования подтвердили, что развитие синдрома Дауна зависит от возраста будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность нерасхождения хромосомных пар. Поэтому врачи не советуют рожать женщинам старше 35 лет. Но если вы решились на беременность в этом возрасте, рекомендуется пройти процедуру по установлению хромосомного набора плода, это может быть анализ крови, либо околоплодных вод.

Осложнения при синдроме Дауна могут быть следующего характера:

  • потеря слуха;
  • нарушения зрения;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения развития спинного мозга:
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям.

Симптомы

Как правило, заболевание диагностируется либо во время беременности, либо при рождении. Вот несколько физических признаков ребенка-Дауна:

  • плоское лицо;
  • укороченная шея;
  • неправильная форма ушей;
  • пятнистая радужка глаза;
  • раскосые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • толстые губы;
  • широкий плоский язык с продольной бороздой в середине.

Лечение

В данный момент не существует лекарства, полностью излечивающего эту генетическую ошибку. Поэтому, если вы родили ребенка с синдромом Дауна, нужно будет постоянно консультироваться с врачом- педиатром, специализирующемуся по генетическим заболеваниям.

Энкопрез — недержание кала, неспособность контролировать акт дефекации встречающаяся преимущественно у детей, в редких случаях у взрослых.

Общая информация

Причины развития данного синдрома достаточно разнообразны и условно подразделяются на 4 основных типа.

Психологические причины

В большинстве случаев энкопрез проявляется как следствие серьезного психологического стресса у ребенка. Это может быть страх, сильный испуг и т. п. Часто ребенок испытывает скрытый страх, о котором родители даже не подозревают, но он так же может влиять на развитие данного синдрома. Кроме того, тяжелые впечатления, такие как утрата близких, тяжелая обстановка в семье, так же могут отрицательно повлиять на способность контролировать дефекацию у детей.

Подавление позывов к дефекации

Систематическое подавление позывов к дефекации ребенком, при слишком раннем приучении ребенка к горшку, так же может вызвать развитие энкопреза. В особенности это характерно для детей, которых родители ругают и наказывают при несвоевременной дефекации. В таком случае, накладываются еще и психологические проблемы в виде стресса.

Желудочно-кишечные заболевания

Перенесенные ребенком в раннем возрасте, желудочно-кишечные заболевания, могут отрицательно сказаться на состоянии пищеварительной системы ребенка и спровоцировать невозможность сдерживать и контролировать акт дефекации.

Родовая травма и асфиксия

Асфиксия во время родов, как и полученная при этом родовая травма, часто наносят серьезные повреждения мозгу новорожденного, что вызывает массу различных осложнений и энкопрез одно из них.

В 70% случаев неспособность контролировать акты дефекации встречается в возрасте до 5 лет.

Симптомы

Наиболее часто заболевание начинает проявлять себя после достижения ребенком 3-х летнего возраста. Ранее воспитанный и чистоплотный ребенок, перестает контролировать свою дефекацию.

Непроизвольное недержание кала может проявляться как днем (при испуге, играх, напряжении) так и ночью.

Само заболевание может возникнуть достаточно неожиданно и по прошествии времени так же неожиданно завершиться. Хотя все строго индивидуально, и проявляется в каждом отдельном случае по-разному.

Лечение

Необходим комплексный подход к решению этой проблемы. Обязательно требуется участие родителей ребенка. Необходимо снять психологическую причину вызвавшую заболевание. И создание комфортной дружественной атмосферы вокруг ребенка это важнейший фактор лечения энкопреза.

Родителям следует воздержаться от ругани и наказания ребенка, при совершении им неконтролируемого акта дефекации.

При ночном энкопрезе, рекомендуется приучить ребенка к опорожнению кишечника перед отходом ко сну. Для выработки подобного рефлекса рекомендуются вечерние термоконтрастные клизмы в течение 15-20 дней подряд, по 300-600 мл в зависимости от возраста ребенка. Одновременно необходимо научить ребенка делать упражнения на удерживание — опорожнять кишечник не сразу, а порциями.

Обязательно следует объяснить ребенку, что энкопрез это временное явление, что бы купировать возможное развитие психологических комплексов.

Кефалогематома — это кровоизлияние под надкостницу костей черепа, произошедшее в результате родовой травмы.

Общая информация

Развивается при серьезных нарушениях кровообращения в надкостнице или при переломах (трещинах) костей. Неправильно считать, что кефалогематома возникает из-за смещений кожи вместе с надкостницей, так как надкостница не способна смещаться. Под ней возникают кровоизлияния, которые отслаивают надкостницу, в результате своего увеличения.

Причиной кефалогематомы может стать несколько факторов, но по механизму образования они делятся на 2 типа, механическая травма и гипоксическая травма.

Механические травмы могут возникнуть из-за несовпадающих размеров ребенка и родовых путей матери. Со стороны ребенка это может быть крупный плод, аномальное положение (тазовое, поперечное, лицевое предлежания), диабетическая фетопатия, пороки развития плода (гидроцефалия), переношенная беременность и другое. Со стороны мамы фактором может стать возраст после 35, аномалии таза (рахит), экзотозы, перенесенные травмы тазовых костей.

Гипоксические травмы возникают из-за гипоксии (длительное ограничение поступления кислорода с избыточным накоплением углекислоты) или асфиксии (острое прекращение поступления кислорода). Причиной проблем с поступленим кислорода может быть обвитие пуповины, скопление в ротовой полости слизи, западание языка и т. д.

Так как кровь в кефалогематоме накапливается постепенно, то опухоль, появившаяся во время или после рождения, растет в течение первых нескольких дней жизни ребенка.

Чаще всего заболевание возникает при быстрых родах и у первородящих (в 7 раз чаще, чем у повторнородящих).

Проявления кефалогематомы

Кефалогематома располагается на теменных костях, одной или двух, изредка на затылочной и лобной кости, еще реже на височной. Кожа над опухолью не изменена. Под кефалогематомой иногда обнаруживается перелом кости, через который возможно сообщение с эпидуральной гематомой. Начиная с 7-10 дня, опухоль уменьшается в размерах и, как правило, исчезает на 3-8 неделе. При более серьезных кровоизлияниях рассасывание крови задерживается и может затянуться на несколько месяцев. В таких случаях надкостница в области гематомы уплотняется, гематома становится более ассиметричной, что влечет за собой деформацию черепа.

Осложнениями кефалогематомы могут стать анемия, из-за значительной потери крови; желтуха, развивающаяся при рассасывании кровоизлияния, нагноение.

Профилактика

Главной мерой профилактики кефалогематомы является своевременное выявление и устранение проблем со здоровьем будущей мамы.

Лечение

Лечение включает в себя кормление ребенка сцеженным материнским или донорским молоком 3-4 дня, назначение глюконата кальция и витамина К. В исключительных случаях проводится пункция кефалогематомы с отсасыванием крови с наложением давящей повязки. При наличии инфекции и нагноении кефалогематомы проводится хирургическое вмешательство, с назначением антибиотиков. Узким специалистом по подобным заболеваниям является врач неонатолог.

Микроцефалия — это значительное уменьшение, малый размер черепа и головного мозга при нормальных размерах остальных частей тела ребенка.

Общая информация

Микроцефалия проявляется умственной отсталостью. Причинами данного заболевания могут быть различные факторы: инфекции, лекарства, радиация, генетические нарушения и др. Врожденная микроцефалия может развиться вследствие внутриутробных инфекций таких, как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, а также заболевание может вызвать алкогольный синдром. Кроме того, микроцефалия характерна для таких синдромов, как: синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром кошачьего крика, сидром Миллера, синдром Прадера-Вилли и др.;

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная или генетическая микроцефалия — это результат воздействия неблагоприятного фактора на ранних сроках беременности. Если нарушения происходят на последних месяцах беременности, при родах или в первые месяцы жизни ребенка, то это вторичная микроцефалия.

Симптомы

Окружность черепа значительно уменьшена. Костные швы и роднички закрываются рано, из-за чего голова ребенка перестает расти, но лицо при этом развивается как у здорового обычного человека. В итоге у ребенка очень маленькая голова, покатый лоб и большое лицо. При первичной микроцефалии двигательная функция относительно сохранена, неврологические симптомы выражены слабо. При вторичной микроцефалии, как правило, отмечается значительное нарушение моторики, по типу детского церебрального паралича, судороги, страдает интеллект — от ярко выраженной имбецильности до идиотии.

Лечение и профилактика

Болезнь неизлечима. Лечение симптоматическое, направленное на снятие возникающих симптомов. Прогноз зависит от причины заболевания. В среднем, продолжительность жизни больных микроцефалией снижена, а прогноз нормальной мозговой функции плохой.

При первичной микроцефалии в отдельных случаях возможно обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянном уходе.

Профилактика

Микроцефалию невозможно предупредить. Если в семье рождается ребенок с такой аномалией, то родителям лучше пройти медико-генетическое консультирование, для того чтобы оценить риск появления такой же аномалии у последующих детей.