Нарушение обмен веществ - Piluli.info

Гиперпаратиреоз (гиперпаратироз) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гиперпаратиреоз (гиперпаратироз) — это повышение уровня гормона паращитовидных желез (паратирина, паратгормона). Общая информация В результате данного состояния в крови увеличивается количество кальция, что приводит к склонности переломов костей. Как правило, заболевание присутствует в скрытой...

Асцит что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Асцит, это скопление жидкости в брюшной полости, возникающее обычно при портальной гипертензии, циррозе печени, застойной сердечной недостаточности, тромбозе или сдавливании ствола воротной вены, болезнях почек и алиментарной дистрофии. Общая...

Эксикоз что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Эксикоз — обезвоживание организма, как правило, возникает при острых желудочно-кишечных заболеваниях, гриппе, острых респираторных заболеваниях, пневмонии, стафилококковой инфекции и других подобных заболеваниях. Что такое эксикоз? При эксикозе отмечается дефицит воды...

Белковая недостаточность что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Белковая недостаточность — состояние, развивающееся вследствие сокращения или прекращения поступления в организм белков. Состояние патологическое, может быть обусловлено усиленным распадом белка в организме. Общая информация При недостаточном поступлении белков уменьшаются безжировая...

Гемосидероз что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гемосидероз — отложение гемосидерина в тканях организма из-за избыточного образования его макрофагами при усиленном распаде эритроцитов. Общая информация Заболевание возникает в результате нарушения утилизации гемосидерина в процессе эритроцитопоэза, он усиленно всасывается в кишечнике, нарушается...

Гиперурикемия что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты в крови. Общая информация Гиперурикемия вызывается ускоренным образованием мочевой кислоты из-за участия пурина в обмене веществ, или из-за ослабленной работы почек, или из-за повышенного содержания...

Гиперинсулинизм что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Гиперинсулинизм — это приступы гипогликемии, обусловленные абсолютным или относительным повышением уровня инсулина. Общая информация Гиперинсулинизм бывает первичный, вызванный пухолями островков Лангерганса, раком или аденомой, и вторичный, вызванный заболеваниями ЦНС, печени,...

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — это наследственное заболевание, являющееся распространённой разновидности лизосомных болезней накопления. Общая информация Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882. Развивается в результате...

Узловой зоб что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Узловой зоб — заболевание, при котором развиваются обособленные образования в щитовидной железе, отличающиеся морфологическими характеристиками от остальной ткани. Общая информация «Узел» в медицине означает новообразование в щитовидной железе любого размера, которое может иметь...

Юношеский диспитуитаризм что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Юношеский диспитуитаризм — это дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы с повышенной выработкой секреции адренокортикотропного гормона и гормона роста, а также с нарушением секреции тиреотропного и гонадотропных гормонов. Общая информация Заболевание наблюдается в пубертатном периоде жизни. Нарушению подвержены...

Гиперпаратиреоз (гиперпаратироз) — это повышение уровня гормона паращитовидных желез (паратирина, паратгормона).

Общая информация

В результате данного состояния в крови увеличивается количество кальция, что приводит к склонности переломов костей.

Как правило, заболевание присутствует в скрытой форме, и случайно обнаруживается при обследовании на предмет каких-то других заболеваний.

Причины, приводящие к повышению уровня паратирина:

опухоль паращитовидной железы;
нарушение обмена кальция;
нарушение обмена фосфора;
нарушение усвояемости витамина D;
заболевания почек.

Гиперпаратиреоз может быть первичным и вторичным.

Первичный гипопаратиреоз развивается на фоне избыточной продукции паратгормона одной или несколькими аденомами (доброкачественное опухолевое образование из железистой ткани), гиперплазией (увеличением размеров железы) или реже раком паращитовидных желез. Это может сочетаться и с другими эндокринными опухолями (феохромоцитома, опухоли гипофиза, рак щитовидной железы). Наследственный гиперпаратироз также относится к первичному гиперпаратирозу, который может сочетаться с другими наследственными эндокринными заболеваниями.

Вторичный гиперпаратиреоз развивается при длительном недостатке кальция в крови. Организм пытается восстановить нормальное количество кальция в крови путем усиленной продукции паратгормона в виде компенсаторной реакции.

Вторичный гиперпаратироз возникает также при недостатке витамина D.

Симптомы

Избыточная продукция паратирина, под воздействием которого происходит выход из костей фосфора и кальция, приводит к перестройке костной ткани. В результате она размягчается и прочность ее снижается. Кости становятся ломкими и могут деформироваться. А лишний кальций в крови развивает мышечную слабость, и приводит к образованию камней в почках. Наблюдается усиленное потребление большого количества жидкости из-за сильной жажды, вследствие чего увеличивается количество. Желудок начинает интенсивно выделять соляную кислоту, что может привести к язвенной болезни.

Первые клинические проявления:

быстрая утомляемость при физической нагрузке;
мышечная слабость;
выпадение зубов и волос;
рассеянные боли в мелких костях рук и особенно ног.

Со временем кожа больного становится с землисто-серым оттенком. Переломы возможны при обычных движениях, даже в постели. Человек может уменьшиться в росте. Могут быть жалобы на тошноту, рвоту, боли в желудке. Возможно поражение сосудов сердца и в приступы стенокардии, из-за большого количества кальция. Моча принимает белесую окраску из-за солей. Возникают боли в спине, радикулит из-за поражения позвоночника.

Рентгенограмма покажет следующие изменения: остеопороз, снижение высоты позвонков, кисты в костной ткани, особенно в костях челюстей и длинных трубчатых костях.

Лечение

Гиперпаратиреоз лечится как консервативным путем, так и оперативным.

Консервативное лечение — это назначение препаратов, помогающих выводить кальций из организма, а также препаратов, которые улучшают всасывание кальция в костную ткань. Кроме того необходимы препараты, поддерживающие почечную функцию и для восстановления нормального мочеиспускания.

Оперативное лечение — это удаление паращитовидной железы, устранение камней из почек. В тяжелых случаях проводят пересадку почки.

Общая информация

Асцит, развившийся у новорожденного ребенка, может являться одним из проявлений гемолитической болезни плода либо скрытой кровопотери плода. Асцит у детей до 3 лет, так же может говорить о болезнях печени, хроническом расстройстве питания и экссудативной энтеропатии, а так же являться проявлением врожденного нефротического синдрома. К скапливанию жидкости в брюшной полости больного, во всех этих случаях, ведет общее нарушение водно-солевого обмена в организме.

Скапливание жидкости в брюшной полости при асците может достигать достаточно больших объемов, иногда до 20 литров, что в свою очередь ведет к вдавливанию диафрагмы в грудную полость. Это в свою очередь приводит к существенному здавливанию легких и проблемам с дыханием, вплоть до развития недостаточности дыхания. Кроме того, асцит приводит к нарушениям работы сердца и кровотока в органах брюшной полости. В результате нарушается нормальное функционирование практически всех внутренних органов.

Несмотря на то, что в жидкости скапливающееся в брюшной полости при асците, концентрация белка не так высока, при обширном асците и частом отведении жидкости при помощи пункций, вполне может развиться серьезная белковая недостаточность.

Асцит симптомы

Обнаружить асцит можно в том случае, если количество скопившейся жидкости превышает 1 литр. В этом случае, при осмотре больного отмечается увеличение живота, который при вертикальном положении больного выглядит обвисшим. При лежании больного на спине, отмечается так называемый — «лягушачий живот», распластывание живота и его выпячивание по бокам. В некоторых случаях отмечается выпячивание пупка.

Асцит при выраженной портальной гипертензии, характеризуется появлением на коже живота заметной венозной сетки. При этом набухшие и вздутые вены, как правило, располагаются в области вокруг пупка и образуют так называемую — «голову медузы».

При пальпации живота, ладонью расположенной с одной его стороны, можно легко ощутить постукивания по другой его стороне.

У больных с выраженной портальной гипертензией, при циррозе печени, асцит нередко сопровождается кровотечениями из варикозных вен желудка.

При асците, развившемся как следствие застойной сердечной недостаточности, может отмечаться накопление жидкости в плевральной области, так называемый — гидроторакс.

Асцит лечение

Лечение асцита как такового, в первую очередь направлено на устранение основного заболевание его спровоцировавшего.

Для уменьшения количества жидкости в брюшной полости при асците, используются мочегонные средства и средства регулирующие водно-солевой обмен в организме. При неэффективности медикаментозного лечения жидкость может быть удалена из брюшной полости посредством пункции брюшной полости в стационаре.

При этом, пункции проводятся поэтапно, за один прием удаляется не более 5 — 6 литров асцитной жидкости.

Что такое эксикоз?

При эксикозе отмечается дефицит воды и электролитов в организме больного, развивающийся как следствие многократной и упорной рвоты в сочетании с поносом. Кроме того, потеря жидкости может происходить через легкие, почки, кожу больного. Обычно эксикоз развивается не сразу, а в течение 2-3 дней с момента начала вызвавшего его заболевания.

В зависимости от того преобладает ли потеря воды или электролитов организмом больного эксикоз может подразделяться на соледефицитный или вододефицитный. Изотонический эксикоз развивается в случае равных потерь воды и электролитов.

Симптомы эксикоза

При развитии соледифицитного эксикоза отмечается вялость больного, отказ от пищи и воды. После питья часто наблюдается сильная рвота. Происходит снижение мышечного тонуса, кожные покровы приобретают землистый оттенок. Температура тела больного понижена, как и артериальное давление, отмечаются олигурия или анурия. При дальнейшем развитии эксикоза больной может впасть в сопорозное состояние, а в дальнейшем и в кому. Развиваются атония и парез кишечника, метеоризм высокое стояние диафрагмы, газы не выделяются, рвота учащается. Дыхание больного поверхностное, могут быть тонические или тонико-клонические судороги, симптомов менингизма не отмечается.

Вододефицитный эксикоз протекает иначе. Больной возбужден и беспокоен. Температура тела повышается, отмечается учащение пульса, и повышенный тонус мышц, нарушение сна, напряжение затылочных мышц, судороги. Больной пьет много, но при этом плохо потеет, нарушены так же процессы мочевыделения и слюнотечения.

Однако, чаще всего встречается изотонический эксикоз. В таком случае, больной вял и малоподвижен. Отказывается от пищи, наблюдается частая рвота. Кожа больного бледная, сухая и холодная, с заметной потерей тонуса и эластичности. Слизистые оболочки сухие и тусклые. На языке может быть заметен белый налет. Тоны сердца больного глухие, артериальное давление в пределах нормы либо пониженное.

В зависимости от количества потерянной жидкости эксикоз подразделяется на 3 степени.

1 степень — потеря жидкости не превышает 5% массы тела.
2 степень — потеря до 10% массы тела. Серьезные нарушения деятельности сердечно сосудистой системы.
3 степень — потеря жидкости более 10% массы тела. В этом случае состояние больного тяжелое, отмечаются сильные нарушения гемодинамики.

В случае потери жидкости более 20% массы тела, чрезвычайно высока вероятность летального исхода.

Лечение эксикоза

Для борьбы с эксикозом огромное значение имеет устранение обезвоживания организма больного и борьба с заболеванием, спровоцировавшим эксикоз. Обязательно проводится восстановление нормального функционирования пищеварительной системы больного и симптоматическая терапия.

При появлении признаков эксикоза у маленьких детей, обязательно производится срочная госпитализация.

Мероприятия по восстановлению жидкости в организме проводят в зависимости от степени заболевания.

При эксикозе 1 степени больному дают пить (по 50-100 мл на 1 кг массы тела) глюкозо-солевой раствор (регидрон, оралит и др.). Стандартный гпюкозо-солевой раствор содержит: натрия хлорида 3,5 г, натрия гидрокарбоната 2,5 г, калия хлорида 1,5 г, глюкозы 20 г, кипяченой воды 1 л. При нормализации состояния прекращается рвота, стабилизируются артериальное давление и диурез.

При тяжелых случаях и при сильном обезвоживании организма, производят внутривенное введение жидкостей (реополиглюкина, плазмы и т. д.) Назначают дозированное питье, по 1 чайной ложке каждые 5-10 минут, при сильной рвоте, жидкость закапывают в рот пипеткой.

Терапия антибиотиками проводится в зависимости от чувствительности возбудителя основного заболевания к антибиотикам.

При успешной ликвидации эксикоза, больному назначается диетическое питание состоящие из легко усваиваемой пищи.

Общая информация

При недостаточном поступлении белков уменьшаются безжировая масса тела и количество жировой ткани.

Первичная белково-энергетическая недостаточность возникает тогда, когда отсутствует возможность обеспечения достаточным количеством белковой пищи. Играет роль и высокая распространенность инфекций.

У детей встречаются 2 формы белковой недостаточности — маразм и квашиоркор.

Маразм характеризуется задержкой роста, атрофией мышц и подкожной клетчатки.

При квашиоркоре наблюдаются задержка роста, отеки, гипоальбуминемия, жировая дистрофия печени. Подкожная клетчатка сохранена.

И у взрослых, и у детей встречаются смешанные формы: между белково-энергетической и изолированной белковой недостаточностью нет особых отличий.

Вторичная белково-энергетическая недостаточность развивается на фоне острых или хронических заболеваний. Среди причин — потеря аппетита, повышение основного обмена, нарушение всасывания, алкоголизм и наркомания; у пожилых — депрессия, одиночество, бедность.

Первичная и вторичная белковая недостаточность могут сочетаться.

Изолированная белково-энергетическая недостаточность встречается редко. Обычно она сопровождается дефицитом фолиевой кислоты, витаминов группы В, никотиновой кислоты, витамина A. При белково-энергетической недостаточности у детей особенно опасен недостаток витамина A.

При снижении синтеза белка замедляется метаболизм, уменьшается безжировая масса тела и снижается объем жировой ткани. В первую неделю голодания потеря веса составляет 4-5 кг (25% приходится на жировую ткань, 35% — на внеклеточную жидкость, 40% — на белки). Далее снижение веса замедляется.

При употреблении в пищу в основном растительных белков с низкой биологической ценностью может развиться белковая недостаточность. При этом усиливается выделение инсулина, задерживающего липолиз и мобилизацию белков скелетных мышц. Уровень аминокислот в крови падает, снижается синтез альбумина и других белков. В результате развиваются гипоальбуминемия, отеки и жировая дистрофия печени, характерные для квашиоркора.

Голодание обычно не приводит к быстрому летальному исходу. Адаптация организма за счет окисления жирных кислот и кетоновых тел, замедление метаболизма, способствующее сохранению запасов белка. Более опасно голодание при острых или хронических заболеваниях. Они способствуют повышению основного обмена, ускоряют снижение веса, а также потерю азота и незаменимых компонентов пищи.

Симптомы

У детей — отсутствие прибавки в весе и росте. У взрослых — снижение веса, хотя при отеках или ожирении оно может быть не столь заметным. Уменьшаются толщина кожной складки над трехглавой мышцей плеча и мышечная масса в области плеча.

Тяжелая белково-энергетическая недостаточность сопровождается не только более выраженными изменениями лабораторных показателей. Отмечается западение межреберий, атрофия височных мышц и атрофия мышц конечностей. Подкожная клетчатка атрофирована или отсутствует. Характерны апатия, быстрая утомляемость, чувство холода, депигментация кожи и депигментация волос, заострившиеся черты лица; кожа сухая, покрыта трещинами. В запущенных случаях образуются пролежни, язвы. Давление снижено, температура тела тоже, пульс ослаблен. Нарушаются функции всех органов и систем.

Масса сердца и почек снижается из-за снижения безжировой массы тела и замедления метаболизма. На фоне инфекций, стресса возможна сердечная недостаточность.

Развивается анемия.

Часто развиваются пневмония и другие инфекции.

Заживление ран (в том числе операционных) замедлено. Края раны часто расходятся.

Нарушаются имплантация яйцеклетки, рост и развитие плода. Роды протекают с осложнениями, снижается лактация. У новорожденного отмечается задержка роста; у выживших детей в дальнейшем возможны нарушения развития.

Лечение

Пи легкой форме состояния следует устранить возможные причины. Увеличивают суточный приход белков в соответствии с идеальным весом для ликвидации их дефицита. Назначают поливитамины. Проводят лечение и профилактику дефицита минеральных веществ. При снижении аппетита или в отсутствие зубов дополнительно назначают жидкие питательные смеси для самостоятельного или зондового питания.

В тяжелых случаях требуется более срочное вмешательство, и лечение затруднено по нескольким причинам. Заболевания, на фоне которых имеется белковая недостаточность, протекают тяжело, их труднее лечить. Белковая недостаточность может препятствовать излечению вызвавшего ее тяжелого заболевания. В таких случаях необходимо как можно раньше начать зондовое или парентеральное питание. Поступление пищи через ЖКТ вызывает понос из-за атрофии слизистой и дефицита ферментов кишечника и поджелудочной железы.

У взрослых восстановление питательного статуса наступает медленно и не всегда полностью;. У детей выздоровление происходит в течение 3-4 мес.

Во всех случаях необходимы реабилитационные программы, а также меры психологической и социальной поддержки.

Гемосидероз — отложение гемосидерина в тканях организма из-за избыточного образования его макрофагами при усиленном распаде эритроцитов.

Общая информация

Заболевание возникает в результате нарушения утилизации гемосидерина в процессе эритроцитопоэза, он усиленно всасывается в кишечнике, нарушается обмен железосодержащих пигментов. В организме человека содержится 4-5 граммов железа, которое содержится в составе гемопротеидов, ферритина и гемосидерина. При избытке железа гемосидерин накапливается в тканях организма, что приводит к повреждению лизосом.

Гемосидероз обычно является симптомом какого-либо заболевания:

наследственных гемолитических анемий — энзимопатии, гамоглобинопатии
приобретенных гемолитических анемий — аутоиммунных
при гипопластических и рефракторных анемиях
инфекционных заболеваниях (бруцеллезе, возвратном тифе, малярии)
отравлениях гемолитическими ядами
частых гемотрансфузиях
циррозе печени

В качестве самостоятельных заболеваний выделяют:

эссенциальный легочный гемосидероз (поражается только легочная ткань)
гемохроматоз (наследственное заболевание, нарушение всасывания железа в кишечнике, и накопление его в тканях)
гемосидероз кожи (гемосидерин откладывается в коже нижних конечностей. Проявляется пятнами коричнево-красного цвета, не пропадающими при надавливании. Может быть спровоцировано расстройством кровообращения конечностей. Чаще всего встречается у мужчин.)

Виды гемосидероза

Местный гемосидероз. Развивается при внесосудистом (экстраваскулярном) гемолизе в местах кровоизлияний. Накопление гемосидерина не повреждает ткань или орган, но если онсочетается со склерозом, то функция органа или ткани нарушается.

Общий гемосидероз. Развивается при избытке железа из-за внутрисосудистого (интраваскулярного) гемолиза или при повышении всасывания железа из пищи. Гемосидерин откладывается преимущественно в гепатоцитах, макрофагах печени, селезёнки, костного мозга и других органах. Как правило, пигмент не повреждает паренхиматозные клетки и не вызывает нарушений функций органа. В случае, если избыток железа сочетается с повреждением тканей с атрофией паренхимы, склерозом, снижением функции органа, то это называется гемохроматоз.

Лечение

Для диагностики проводится анализ крови для определения содержания железа и железосвязывающей способности крови. С помощью биопсии и трепанобиопсии получают ткани печени или костного мозга для гистологического исследования, в которых выявляют железо. Еще одним из методов диагностики является десфераловая проба: пациенту вводят внутримышечно десферал, а затем в течение 6-24 часов собирают мочу, в которой определяют количество железа.

Лечение заключается в выявлении и терапии основного заболевания.

Гиперурикемия — повышенное содержание мочевой кислоты в крови.

Общая информация

Гиперурикемия вызывается ускоренным образованием мочевой кислоты из-за участия пурина в обмене веществ, или из-за ослабленной работы почек, или из-за повышенного содержания фруктозы в пище.

Одна из основных причин гиперурицемии — потребление богатой пурином пищи. Другая вызываемая едой причина — это высококалорийная и жирная пища, а также голодание. Результатом голодания бывает то, что для получения энергии начинает тратиться мышечная масса тела и высвобождаемые в процессе этого пурины попадают в кровообращение.

Содержание пуриновых оснований в пище различно. Еда с высоким содержанием пуриновых оснований аденина и гипоксантина способствуют усилению гиперурикемии.

Оксидаз — энзим, который разрушает мочевую кислоту. Повышение уровня мочевой кислоты увеличивает предрасположенность к подагре и (при очень высоком уровне) почечной недостаточности. Независимо от обычных отклонений (с генетической составляющей), синдром распада новообразования вырабатывает критическое содержание мочевой кислоты, что почти всегда приводит к почечной недостаточности. Синдром Лёша-Нихена также взаимосвязан с критически высокими уровнями мочевой кислоты. Метаболический синдром часто представлен гиперурицемией.

Лечение

Проводится консервативная терапия. Понижение кислотности мочи также достигается употреблением пищевой соды. Кроме того обязательна диета с низким содержанием пурина.

Гиперинсулинизм — это приступы гипогликемии, обусловленные абсолютным или относительным повышением уровня инсулина.

Общая информация

Гиперинсулинизм бывает первичный, вызванный пухолями островков Лангерганса, раком или аденомой, и вторичный, вызванный заболеваниями ЦНС, печени, внепанкреатическими опухолями, секретирующими инсулиноподобные вещества, а также недостаточной продукцией контринсулярных гормонов. Гипогликемия приводит к нарушению функционального состояния ЦНС, повышению активности симпатико-адреналовой системы.

Заболевают гиперинсулинизмом в возрасте 26-55 лет, чаще всего люди, предрасположенные к заболеванию диабетом. Приступы гипогликемии возникают обычно утром натощак, после длительного голодания; а при гиперинсулинизме — после приема углеводов. Физическая нагрузка, психические переживания могут являться провоцирующими моментами. У женщин вначале приступы могут повторяться только в предменструальном периоде.

Для диагностики заболевания проводят анализ на уровень сахара в крови, иммунореактивного инсулина и С-пептида. Для топической диагностики используют ангиографию поджелудочной железы, ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, ретроградную панкреатодуоденографию.

Симптомы

Приступ начинается с резкого ощущения голода, потливости, слабости. Затем присоединяется дрожание конечностей, тахикардия, чувство страха, бледность, диплопия, психическое возбуждение, дезориентация, дизартрия. Далее наступает потеря сознания, судороги, иногда напоминающие эпилептический приступ, кома с гилотермией и гипорефлексией. Иногда приступ может начаться с внезапной потери сознания.

В межприступном периоде появляются симптомы, обусловленные поражением ЦНС: снижение памяти, эмоциональная неустойчивость, безразличие к окружающему, потеря профессиональных навыков, нарушения чувствительности, парестезии, симптомы пирамидной недостаточности, патологические рефлексы. Из-за необходимости частого приема пищи больные имеют избыточную массу тела.

Лечение

Инсулиномы и опухоли других органов, вызывающие развитие гипогликемических состояний, лечатся хирургическим путем. Необходима также терапия основного заболевания. Обязательна диета, основанная на дробном питании маленькими порциями.

Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) — это наследственное заболевание, являющееся распространённой разновидности лизосомных болезней накопления.

Общая информация

Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.

Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, головной мозг и костный мозг.

Болезнь Гоше разделяют на 3 основных типа

Тип I Встречается с частотой 1/50000. Симптомы проявляются в любом возрасте и включают в себя увеличенную печень и селезёнку (что может приводить к её разрыву). Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Мозг при этом типе не повреждается, но нарушения могут быть в лёгких и почках. Гематомы, вызванные тромбоцитопенией, усталость (из-за пониженного числа эритроцитов). Возможны выраженные костные заболевания. При умеренной форме заболевания симптомы могут отсутствовать, и больные могут доживать до взрослого возраста.

Тип II Нейронопатическая инфантильная форма. Частота заболеваемости 1/100000. Средний возраст заболеваемости 3-5 месяцев. Неврологические осложнения проявляются к 6 месяцам. Это яжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития. Симптомы: гепатоспленомегалия, прогрессирующее повреждение мозга, нарушенная моторика глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей, дети плохо сосут и глотают. Смерть наступает, как правило, в возрасте от одного до двух лет.

Тип III

Может возникнуть в любом возрасте, частота встречаемости — 1/100000. Характеризуется обычно медленным прогрессированием, неврологические симптомы умерены. Признаки: окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций, атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные могут доживать до подросткового и взрослого возраста.

Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни — это поражение костной ткани. Случаи тяжелой печеночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.

Лечение

Генетическую мутацию возможно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. В случае подозрения на заболевание у взрослого человека или ребенка, необходимо провести анализ крови на фермент или анализ костного мозга.

Терапия проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше 1 типа.

Относительно лечения второго и третьего типа — здесь все намного сложнее и требует комплексного подхода.

Прогноз продолжительности жизни больного может дать только врач на основе исследований, все зависит от типа, срока обнаружения заболевания и применяемого лечения.

Узловой зоб — заболевание, при котором развиваются обособленные образования в щитовидной железе, отличающиеся морфологическими характеристиками от остальной ткани.

Общая информация

«Узел» в медицине означает новообразование в щитовидной железе любого размера, которое может иметь капсулу и определяется на ощупь или при помощи методов визуального исследования.

По числу образований узловой зоб может быть одиночный и многоузловой; по характеру — доброкачественные и злокачественные узлы.

По статистике до 50% населения земного шара имеют узлы щитовидной железы. Доброкачественные новообразования встречаются в 6-8 раз чаще среди женщин, а злокачественные (от 5 до 10% всех случаев узлового зоба) — обнаруживаются одинаково часто, независимо от половой принадлежности.

В процессе развития опухолей щитовидной железы происходит активная пролиферация пула опухолевых клеток, постепенно формирующих узел. Фолликулярная аденома является доброкачественной опухолью из фолликулярного эпителия, чаще происходит из А-клеток. Среди фолликулярных аденом выделяют трабекулярную (эмбриональную), микрофолликулярную (фетальную), макрофолликулярную (простую).

Симптомы

Как правило, узлы более 1 см в диаметре видны на глаз или определяются на ощупь. Они могут быть плотными, а узлы больших размеров иногда мешают при глотании, сдавливаются одеждой, могут быть спаяны с окружающими тканями, либо сдавливать окружающие внутренние органы. Функция щитовидной железы при этом обычно не страдает, хотя изредка и встречаются отклонения в сторону гипо- или гипертиреоза. Возникновение болевого синдрома с быстрым увеличением узла, воспалительным процессом или кровоизлиянием.

Лечение

Злокачественные новообразования удаляют оперативным путем, при доброкачественных можно ограничиться диспансерным наблюдением и медикаментозной терапией.

Прогноз при доброкачественных новообразованиях благоприятный, если это не токсические аденомы щитовидной железы. В случае токсической аденомы прогноз определяется степенью тяжести тиреотоксикоза.

Общая информация

Заболевание наблюдается в пубертатном периоде жизни. Нарушению подвержены в равной степени и юноши и девушки в возрасте 12-23 лет, но преимущественно в 15-18 лет.

Возрастная физиологическая активация нейроэндокринной системы ведет к ее дисфункции на фоне следующих факторов: инфекции, травмы, ожирение с раннего детского возраста, уменьшение физической нагрузки, прекращение систематических занятий спортом.

Симптомы

Характерны высокорослость, ожирение II-III степени, равномерное. На кожае груди, живота, бедер, плеч множественные стрии (растяжки), чаще поверхностные. Половое развитие может быть как нормальным, так и ускоренным или замедленным. Наблюдается увеличение молочных желез у юношей и нарушение менструального цикла у девушек. У юношей также нередко отмечается транзиторная гипертензия.

У некоторых нарушена восприимчивость к глюкозе и повышена функция коры надпочечников, имеется гиперинсулинизм.

На рентгенограммах черепа-признаки внутричерепной гипертензии, участки обызвествления твердой мозговой оболочки в области турецкого седла. На ЭЭГ — признаки нарушения функции неспецифических структур среднего мозга и диэнцефальной области.

Лечение

Течение синдрома обычно доброкачественное. Рекомендуется низкокалорийная диета и повышенные физические нагрузки, это поможет нормализовать массу тела и одновременно уменьшить проявление других симптомов. В стационаре назначают препараты аноректического действия, спиронолактоны, мочегонные средства, тиреоидные препараты.

Лечение юношеских форм ожирения — это всегда профилактика развития сахарного диабета, гипертонической болезни и бесплодия.

АПТЕКА ОТ А ДО Я

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Асцит симптомы

Асцит лечение

Что такое эксикоз?

Симптомы эксикоза

Лечение эксикоза

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Виды гемосидероза

Лечение

Общая информация

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение

Общая информация

Симптомы

Лечение