Болезнь Тея-Сакса что это? Лечение, симптомы. Какой врач лечит ?

Болезнь Тея-Сакса — смертельное наследственное заболевание центральной нервной системы.

Общая информация

Заболевание было широко распространено среди евреев-ашкенази. Согласно тогдашней статистике, болезнь диагностировалась у каждого 25 еврея, в настоящее же время практически не встречается. Эта генетическая мутация появилась около тысячи лет назад и передавалась по наследству из поколения в поколение. Дети, страдающие этим заболеванием, редко доживают до 4 лет.

Израильская статистика рисует следующую картину: в 2003 году на свет появился всего один младенец с болезнью Тея-Сакса. При этом отмечено, что иногда заболевание может проявиться лишь через полгода. По данным за последние 2 года данное заболевание почти исчезло среди евреев. Ситуацию можно объяснить тем, что будущим родителям в Израиле советуют провести за счет государства диагностику заболевания до рождения ребенка и в случае выявления болезни Тея-Сакса беременность обычно прерывается.

Особенность в течение заболевания в том, что в первые полгода жизни дети с болезнью Тея-Сакса развиваются нормально, а потом мозговые функции нарушаются, и дети погибают обычно в возрасте 3-4 лет.

Симптомы

Первым признаком заболевания является повышенная чувствительность младенца и необычная реакция на громкие звуки. Далее наблюдается задержка роста и развития. Происходит потеря интереса к окружающему, приобретенные навыки исчезают (например, больше не садится). Позже больной ребенок перестает отвечать на раздражения, теряет зрение и значительно отстает в умственном развитии, мышечные функции ослабевают, вплоть до потери способности передвигаться, издавать звуки, есть и пить.

На последней стадии заболевания кормление обычно происходит через зонд.

Лечение

Болезнь Тея-Сакса не излечима. Ребенку практически ничем нельзя помочь, кроме обеспечения ухода и поддержки, а также лечения сопутствующих инфекций, ослабляющими иммунитет ребенка. Причиной смерти обычно и является какая-либо инфекция, чаще воспаление легких.

admin

Распространить
Опубликовано
admin

Recent Posts

Как начать бизнес с витаминами и пищевыми добавками – Полное руководствоКак начать бизнес с витаминами и пищевыми добавками – Полное руководство
  • Новости

Как начать бизнес с витаминами и пищевыми добавками – Полное руководство

Как начать бизнес с витаминами и пищевыми добавками Введение Рынок витаминов и пищевых добавок стремительно…

2 недели ago
Где купить выгодно витамины в Украине?Где купить выгодно витамины в Украине?
  • Новости

Где купить выгодно витамины в Украине?

Где купить выгодно витамины в Украине? Полный гид по выбору и экономии Весной и в…

4 недели ago
Вагинальные шарики: секреты женского здоровья и удовольствияВагинальные шарики: секреты женского здоровья и удовольствия
  • Новости

Вагинальные шарики: секреты женского здоровья и удовольствия

Вагинальные шарики, также известные как кегель-шарики или гейша-шарики, давно известны как эффективное средство для укрепления…

3 месяца ago
  • Новости

Как выбрать подгузники для новорожденных

Ассортимент подгузников, предлагаемый разными торговыми площадками, представлен моделями для мальчиков, девочек, а также универсальными. Отличается…

3 месяца ago
  • Без рубрики

Реабилитация после инсульта: основные правила

Инсульт является опасной патологией. Даже пережив его, пациент постоянно подвержен многочисленным рискам. Реабилитация после инсульта…

3 месяца ago
  • Без рубрики

Расстройство аутистического спектра: понимание и диагностика

Расстройство аутистического спектра: понимание и диагностика Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой группу нейроразвитийных состояний,…

3 месяца ago