Сімейний аденоматоз товстої кишки — спадкове захворювання, що виявляється утворенням значної кількості поліпів на слизовій товстого кишечника з обов’язковою їх подальшою малигнизацией.
Виявлено генетична мутація в APC-гені в 5-й хромосомі. Результатом мутації є порушення синтезу білкового продукту гена, який відповідає за проліферацію епітеліальних клітин слизової оболонки товстого кишечника в нормі. При цьому активуються онкогени і пригнічується робота генів-супресорів пухлин.
Ця мутація передається незалежно від статі і відразу при народженні ніяк не проявляється.
Для сімейного аденоматозного поліпозу характерне утворення великої кількості — від 100 і до багатьох тисяч — поліпів на стінках товстої кишки. При цьому поліпи відрізняються за розміром — починаючи від самих маленьких — близько 0,1 см, і до декількох см в діаметрі. Також розрізняють поліпи на ніжці і поліпи з широкою основою.
Є кілька основних типів розвитку хвороби:
1) Класичний тип. Захворювання дебютує в пубертатний період — у 15-19 років. Пацієнти пред’являють характерні скарги на:
При цьому найчастіше ставиться невірний діагноз і хворі госпіталізуються в інфекційне відділення. Оскільки також аденоматозний поліпоз супроводжують диспепсичні явища, то іноді лікарі обмежуються лише діагностикою та лікуванням порушень у верхньому відділі шлунково-кишкового тракту.
Малигнизация при класичному типі перебігу хвороби настає до 30-40 років. При цьому колишні скарги посилюються і до них приєднуються нові, характерні для онкологічного процесу — відсутність апетиту, кахексія, кровотечі посилюються, аж до профузний. Крім того приєднуються порушення обміну речовин, оскільки кишечник не може повноцінно виконувати свої функції.
2) Важка форма захворювання характеризується аналогічними проявами, але з більш раннім початком і серйозним прогнозом. Так дебют захворювання може бути вже в дитячому віці (5-6 років), а озлокачествление процесу настає до 19-20 років. Прогноз в даному випадку несприятливий.
3) аттенуированного (ослаблена) форма характеризується невеликою кількістю поліпів (до 100), появою їх вже в середньому віці (близько 40 років) і малигнизацией після 50 років.
Припускають, що тип перебігу хвороби визначається локалізацією мутації в APC-гені.
Оскільки це захворювання є облігатним передраком з важким прогнозом лікарів необхідно проявляти настороженість по відношенню до нього.
При виявленні сімейного аденоматозного поліпозу у пацієнта, неодмінно повинні обстежитися всі його родичі, оскільки часто початок захворювання протікає безсимптомно. Рання діагностика допоможе почати лікування на курабельних стадіях і запобігти розвитку ускладнень.
Крім того обов’язково повинні обстежуватися пацієнти зі скаргами на кров в стільці, незрозумілою діареєю, явищами анемії.
Також сімейному поліпозу часто супроводжує розвиток пухлин в інших тканинах — остеом, десмо, атером. Якщо при цих захворюваннях, хворий пред’являє скарги з боку шлунково-кишкового тракту, йому також необхідна консультація з приводу ризику розвитку аденоматозного поліпозу.
В першу чергу, лікар-колопроктології проведе огляд періанальної області (зімкнутість сфінктера, стан шкіри навколо заднього проходу) і пальцеве дослідження прямої кишки, при якому вже можна буде виявити наявність поліпів.
Далі проводиться ректороманоскопія, де візуально оцінюється наявність поліпозного процесу, його поширеність, малігнізація.
При цьому виявляються ризики розвитку онкологічного процесу, оскільки великі поліпи (більше 1 см в діаметрі), а також поліпи на широкій основі озлокачествляются частіше, ніж дрібні поліпи або поліпи на тонкій ніжці.
Також проводиться колоноскопія з множинною біопсією — для того, щоб виявити раковий процес і визначити його локалізацію і поширеність.
Також проводяться дослідження верхніх відділів шлунково-кишкового тракту.
Для уточнення діагнозу хворий може бути направлений в медико-генетичну консультацію, де буде визначено наявність у нього характерною мутації.
Лікування проводиться в основному хірургічне. Залежно від поширеності процесу лікар-хірург визначить обсяг необхідної операції. Залишати без лікування поліпи в жодному разі не можна, оскільки їх озлокачествление відбудеться обов’язково, невідомо тільки наскільки швидко.
Дуже важливо раннє звернення до лікаря, оскільки, тоді ще можливе збереження анального сфінктера і резекція невеликих обсягів кишечника.
При малігнізації процесу до хірургічного лікування приєднуються променеві і хіміотерапевтичні методи.
При виявленні захворювання на ранніх стадіях і своєчасному проведенні оперативного лікування прогноз відносно сприятливий — пацієнт може прожити багато років.
При тяжкому перебігу хвороби або виявленні на пізніх стадіях — прогноз менш втішний.
При плануванні вагітності пацієнтам на родинний аденоматозний поліпоз слід звернутися в медико-генетичну консультацію для прогнозування ризиків розвитку захворювання у дитини.
Как начать бизнес с витаминами и пищевыми добавками Введение Рынок витаминов и пищевых добавок стремительно…
Где купить выгодно витамины в Украине? Полный гид по выбору и экономии Весной и в…
Вагинальные шарики, также известные как кегель-шарики или гейша-шарики, давно известны как эффективное средство для укрепления…
Ассортимент подгузников, предлагаемый разными торговыми площадками, представлен моделями для мальчиков, девочек, а также универсальными. Отличается…
Инсульт является опасной патологией. Даже пережив его, пациент постоянно подвержен многочисленным рискам. Реабилитация после инсульта…
Расстройство аутистического спектра: понимание и диагностика Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой группу нейроразвитийных состояний,…